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2021-10-17 22:10
目前黑化病不常见，常见的还是白化病。
白化病可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白优艾设计网_Photoshop问答化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。
qkoufu1247 2021-10-17 22:12 优艾设计网_Photoshop问答
白化病是由基因导致的。但黑化病尚有待研究，相信与基因也是有一定关系的。白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。
拖延癌晚期_743 优艾设计网_PS论坛 2021-10-17 22:16
与白化病有关的基因目前研究发现有好几个：
“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际权威学术刊物《皮肤病科学杂志》上。
黑化病是否由基因决定，目前尚无研究发现。
落败的青春阳落s 2021-10-17 22:19 优艾设计网_设计百科
白化病为常染色体隐性遗传病，根本原因是由于控制
酪氨酸酶的基因突变所致。
黑化病并不少见，为常染色体显性遗传，具体与什么基因有关，有待进一步研究。患者自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着，一直到5～6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重，毛发深黑，但虹膜往往正常。本病可能合并有脑膜的黑变病。某些病例有多发色痣，如很广泛时，则应考虑是否为神经皮肤黑素母细胞增多症。
张玮 2021-10-17 22:19
是的。
白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，优艾设计网_PS百科常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
黑化病为常染色体显性遗传，其皮肤色素增加，正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着，一直到5～6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重，毛发深黑，但虹膜往往正常。本病可能合并有脑膜的黑变病。
目前黑化病不常见，常见的还是白化病。
白化病可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白优艾设计网_Photoshop问答化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。
qkoufu1247 2021-10-17 22:12 优艾设计网_Photoshop问答
白化病是由基因导致的。但黑化病尚有待研究，相信与基因也是有一定关系的。白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。
拖延癌晚期_743 优艾设计网_PS论坛 2021-10-17 22:16
与白化病有关的基因目前研究发现有好几个：
“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际权威学术刊物《皮肤病科学杂志》上。
黑化病是否由基因决定，目前尚无研究发现。
落败的青春阳落s 2021-10-17 22:19 优艾设计网_设计百科
白化病为常染色体隐性遗传病，根本原因是由于控制
酪氨酸酶的基因突变所致。
黑化病并不少见，为常染色体显性遗传，具体与什么基因有关，有待进一步研究。患者自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着，一直到5～6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重，毛发深黑，但虹膜往往正常。本病可能合并有脑膜的黑变病。某些病例有多发色痣，如很广泛时，则应考虑是否为神经皮肤黑素母细胞增多症。
张玮 2021-10-17 22:19
是的。
白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，优艾设计网_PS百科常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
黑化病为常染色体显性遗传，其皮肤色素增加，正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着，一直到5～6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重，毛发深黑，但虹膜往往正常。本病可能合并有脑膜的黑变病。
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