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DMD患儿的母亲再孕,请各位专家帮忙看该怎么办?

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-02-10 12:12 出处:网络 作者:PS抠图
儿子患DMD,基因检测显示12-41缺失,我没问题,检测结果见下:优艾设计网_设计圈儿子的检测结果:我是唐都浪子

儿子患DMD,基因检测显示12-41缺失,我没问题,检测结果见下:优艾设计网_设计圈
儿子的检测结果:

我是唐都浪子 2021-08-30 00:18

优艾设计网_PS百科
DMD属 X 连锁隐性遗传病。主要有两种情况引发:
一、母亲如果是携带者,生出的儿子会有1/2的概率患病;
二、1/3 病例都是由新发生的基因突变引起;
根据您的基因检测结果看,属于后者,是基因突变引起的;

如果有条件,并且能接受试管婴儿,建议做PGD植入前诊断;
染色体检查通过无创产前DNA检测和羊水穿刺都可以,但是羊水穿刺会引起一定的流产率;


360U3220340885 优艾设计网_设计百科 2021-08-30 00:22


可以做胎儿DMD基因检查的医院
2014-09-29 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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楼上两位,我有个疑问;1.芒果建议患者妈妈接受试管,但是因为患者妈妈是不携带的,基因没有问题,不排除生殖器嵌合,所以真没必要试管,而且就算试管婴儿,孕期19周左右也要接受羊穿,查唐筛和染色体和基因!2.彩虹瓶子,羊穿如果有先症者,就可以进行基因对比,筛查肚子里婴儿是否有哥哥的基因问题,同时也可以染色体检测和唐筛确诊,你为什么说羊穿无法判断DMD基因是否有问题?请回复谢谢


薇薇安_李 2021-08-30 00:25

优艾设计网_Photoshop问答
如楼上所说,DMD患者中1/3是由于自身基因突变所导致,与母亲的DMD基因没有关系。母亲DMD基因没有问题,理论上生育下胎患DMD的概率跟其他正常夫妻一样。无创产前DNA检测和常规的羊水穿刺是用来检测胎儿是否有染色体异常,无法判断DMD基因是否有问题。
少数几个医院(湘雅)可以通过羊水穿刺进行胎儿DMD基因检查。


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