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2021-08-01 14:16
家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病，患者多为地中海区域的人种，症状是周期性发热，伴有腹部、胸部或关节疼痛。其中，关节痛是该疾病最常见的症状，部分优艾设计网_Photoshop百科患者还会出现蛋白尿、肾病综合征等。
该疾病是由MEFV基因发生有害变异引起的，呈常染色体隐性遗传，一般父母表型正常，如果均携带MEFV基因的致病突变的话，其后代子女有1/4的可能性是家族性地中海热患者。
陈浩倩 2021-08-01 14:26
补充下发病机制吧。
家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。优艾设计网_Photoshop论坛本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。
在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上，高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。
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陈浩倩 2021-08-01 14:26
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